Их Британи, Ирландад хийсэн судалгаагаар генийн 60 шинэ эмгэг илрүүлжээ. Мөн хөгжлийн ноцтой эмгэгтэй олон мянган хүүхэд оношлогдсон байна.

Эрдэмтэд хүүхдийн болон ээж, аавынх нь удамшлын код ДНХ-д дүн шинжилгээ хийж, онош тавьжээ. Ингээд хүүхдэд нөлөөлдөг, удамшлын олон мянган эмгэг илрүүлсэн байна.

Хүүхдийн оношийг эрт тодорхойлсноор ээж аавууд хүүхдэдээ илүү сайн анхаарал тавих, дахин хүүхэдтэй болох эсэхээ шийдэхэд нь туслах аж.

Үндэсний эрүүл мэндийн үйлчилгээнүүд, их сургуулиуд, ДНХ-гээр мэргэшсэн Сангэрийн хүрээлэн хамтран Хөгжлийн эмгэгийн судалгааг арван жил хийжээ.

Тэд Turnpenny-Fry синдром буюу хам шинжийг ч мөн илрүүлсэн байна. Энэ нь бидний ДНХ дахь удамшлын зааварчилгаанд алдаа гарахад үүсдэг ба сурах үйл явцыг хүндрүүлдэг аж. Мөн өсөлт хөгжилд нөлөөлдөг эмгэгийн шинж тэмдгүүд нь  хэт өргөн дух, шингэн  үс байжээ.

 

Жэссика Фишэрийн хүү Мунгод энэ оношийг тавьжээ. Түүнтэй бүх талаараа ижил хүү Австралид мөн байгаа аж. Тэд энэ оношоор оношлогдсон анхны хүмүүс юм. Жэсика Фишэр хүүтэй нь ижил төстэй, өөр хүмүүс байж болзошгүй хэмээн цахим нэгдэл үүсгэхэд АНУ, Бразил, Хорват, Индонезоос нийт 36 гэр бүл түүнтэй холбоо барьсан байна.

Эрдэмтэд өнөөг хүртэл бүрэн нээгээгүй, учрыг нь тайлаагүй эмгэгтэй 13500 гэр бүлийг судалж, тэдний 5500-г оношилж чаджээ. Ингээд New England Journal of Medicine сэтгүүлд судалгааны үр дүнгээ нийтэлсэн байна.

Тэдний үзэж байгаагаар эдгээр нь жирэмсний явцад үүсдэг, удамшлын биш 60 эмгэгийг анх удаа илрүүлж тогтоожээ.

Энэ судалгаа одоо үеийнхэн төдийгүй ирээдүй үеийнхэнд ихээхэн ач холбогдолтой. Онош тавьснаар тэдгээр өвчний эмчилгээнд үр дүн гарна. Судалгаанд хамрагдсан хүүхдүүдийн ¼-ийнх нь эмчилгээг шинэ онош тавьсан тул өөрчилжээ.

Даша Брогдений охин Софиаг нэг сартай байхад нь Turnpenny-Fry хам шинжтэйг илрүүлжээ. Ийм хам шинжтэй хүмүүс зүрх судасны өвчинд илүү өртдөг тул охиныг хоёр сартайд нь хагалгаанд оруулсан байна. Одоо Софиа гурван настай. Түүний ээж аав охиноо эрт оношлуулсандаа өөрсдийгөө маш азтайд тооцдог ажээ.     

 

Эх сурвалж: BBC